中国第一版软组织和骨肿瘤分子病理学检
中华医学会病理分会骨和软组织疾病学组
中国抗癌协会肿瘤病理专业委员会骨与软组织疾病学组
中国抗癌协会肉瘤专业委员会病理学组
通信作者：
张红英（医院病理科，hy_zhang
scu.edu.cn，）王坚（医院病理科，复旦大学上海医学院肿瘤学系，softtissuetumor
. 可与FISH配伍，主要用于确定融合基因的具体类型，并可通过DNA测序确定具体的融合位点。建议国内从事软组织肿瘤分子病理学检测的单位，除开展FISH检测外，也同时开展RT-PCR检测技术。需注意的是，RT-PCR以RNA为基础，常因石蜡组织中提取的RNA质量差而失败。此外，RT-PCR也以PCR为基础，容易因PCR的交叉污染而出现假阳性。RT-PCR需设置两种污染对照：一种为无RNA模板的对照（检测PCR试剂的污染），另一种是无逆转录酶的对照（检测患者RNA样本污染）。有条件的单位可开展实时RT-PCR，减少交叉污染的危险性。
2.3PCR和一代测序（Sanger测序）
主要用于检测软组织和骨肿瘤中的基因突变（表3）。RT-PCR产物通过测序，可确定基因融合点。
2.4新的分子检测技术
包括单核苷酸多态性阵列、基因表达微阵列分析、RNAseq、基于锚定多重PCR的靶向NGS和基于荧光的NanoStringnCounter等，有助于发现软组织肿瘤中新的基因异常，对软组织肉瘤的分子诊断和潜在的靶向治疗具有重要的价值，有条件的单位应积极开展。
2.5其他检测方法
显色原位杂交（chromogenicinsituhybridization,CISH）可替代FISH法来检测某些基因改变，但CISH方法中可被光学显微镜分辨的颜色种类非常有限，CISH应用侧重于检测数量的变化（例如非整倍体和扩增）。传统的比较基因组杂交技术（ 根据软组织和骨肿瘤中的分子改变或基因表达谱而研制的抗体有着一定的辅助诊断价值（表4），如CD和DOG1辅助诊断胃肠道间质瘤，ALK辅助诊断炎性肌纤维母细胞瘤，MUC4辅助诊断低度恶性纤维黏液样肉瘤和硬化性上皮样肉瘤等，但也有一些抗体并不特异，如Fli1、TLE1、MDM2、SATB2和BCOR等，需注意辨证分析。
4.软组织和骨肿瘤的分子检测与靶向和免疫治疗
目前能应用靶向或免疫治疗的软组织和骨肿瘤类型还十分有限，除了骨巨细胞瘤、胃肠道间质瘤和炎性肌纤维母细胞瘤等有限的几种肿瘤以外，大多数尚处在临床试验中，但有着令人鼓舞的应用前景（表5）。
软组织和骨肿瘤分子病理学检测专家共识（年版）》编写专家委员会执笔者：张红英王坚
执笔统筹：王坚
顾问：朱雄增范钦和黄啸原蒋智铭王瑞林
编写专家委员会成员（按姓氏笔画排列）：丁岚丁宜丁洋力超王立峰王坚王国平王素英王家耀王朝夫毛荣军石怀银石慧娟白辰光印洪林冯振忠曲利娟朱振龙刘春霞刘秋雨刘保安刘绮颖闫庆娜汤显斌孙昆昆孙柯贡其星李扬李传应李海李锋李道明杨丽杨桂芳肖维华吴勇军余宏宇张仁亚张红英张宏图张真真张海芳张惠箴张雷陆竞艳陈小岩陈军陈丽荣陈秀明陈骏武卫华林旭勇金亦庞宗国郑雄伟宗园媛孟刚赵志华胡桂明相磊哈德提·别克米托夫钟定荣段亚琦侯刚饶晓松饶慧兰姜杰袁传涛顾学文徐如君徐国蕊徐钢徐瑾郭冰沁黄波黄榕芳梅开勇阎晓初蒋谊蒋敏韩安家粟占三喻林程虹游淑源路名芝樊利芳戴文斌
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